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EDITORIAL:
Chères et chers collègues,
Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.
CNEPGM
Le Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM) ouvre sa campagne d’adhésion pour l’année 2025-2026.
Cette campagne a pour objectif de soutenir les projets du Collège en renforçant la communauté et en développant des groupes de travail, afin d’assurer la coordination de l’enseignement et de favoriser les initiatives pédagogiques. Elle contribue ainsi à accroître la visibilité et le rayonnement de la discipline. Ainsi l’inscription de l’ensemble des enseignants hospitalo-universitaires est vivement souhaitée ainsi que tous les acteurs impliqués en pédagogie pour la promotion de la Génétique Médicale.
L’adhésion est gratuite et illimitée, mais la liste des membres sera actualisée chaque année. Vous pouvez adhérer dès maintenant via le formulaire en ligne.
Un formulaire de don a été également mis en place si vous souhaitez aider financièrement le collège.
Nous vous encourageons à diffuser largement cette campagne au sein de vos services, de vos équipes et de vos réseaux professionnels afin de renforcer la dynamique collective.
Avec toute notre considération,
Evan GOUY
Secrétaire
Pour le bureau du CNEPGM
FORMATIONS
Interprétation des variants structuraux identifiés par séquençage de génome en constitutionnel
17 et 18 novembre
OBJECTIFS
- Comprendre les principes de détection des variants de structure (SV) à partir des données de séquençage de génome short-read
- Connaître les principales bases de données utiles à l’interprétation de SV
- Savoir reconnaître un SV en génome : principaux remaniements cytogénétiques, éléments mobiles (LINE, Alu,...)
- Comprendre les principaux mécanismes cytogénétiques à l’origine des variants détectés et leurs implications en conseil génétique
- Savoir rédiger un compte rendu (nomenclature, interprétation et conclusion)
PUBLIC
Praticiens seniors (médecins, biologistes, pharmaciens, scientifiques) déjà impliqués régulièrement dans l’analyse de données de génome dans le cadre du PFMG2025 et bénéficiant d’une habilitation dans le cadre des laboratoires Seqoia et/ Auragen.
C'est une formation Qualiopi : conditions générales de ventes et règlement intérieur
SFMPP 8-10 oct 2025 Paris : Bourses Internes Prix Scientifiques
La SFMPP tiendra son 11eme congrès à Paris du 8 au 10 octobre 2025
La SFMPP dispose de bourses de congrès pour les internes et CCA, financées par l’ARC (pour l’inscription, transport et hébergement). Demande auprès de a-muller@chu-montpellier.fr . Des prix scientifiques “Axel Kahn” seront décernés pour des travaux en médecine génomique dans le domaine du cancer et des maladies rares. Un prix du meilleur poster sera également attribué.
Assises 2026
Concours Vidéo
Dans le cadre des assises de génétique 2026, à Cannes, nous proposons un « Festival du Film des Assises de Génétique » sous la forme d’un concours pour la création d’une vidéo à destination des patients. Le but est d’expliquer de manière simple et claire le consentement en génétique. Cette vidéo pourrait être accessible aux patients avant une consultation, en salle d’attente par exemple. Ce concours est ouvert à tous, même si la participation des jeunes, des Conseillers en Génétique (CG) et des internes est particulièrement encouragée.
(Re-)registration possibility for ErCLGs
(Re-)registration for ErCLG is possible from July 15, 2025, to October 15, 2025: see https://www.ebmg.eu/695.0.html.
Please consider (re)registering to strengthen the position of our profession.
EBMG ErCLG Committee is in contact with the European Commission to promote the recognition of our profession. The more professionals who are registered as ErCLGs, the more weight our position will carry.
Thanks
Thomas Liehr and Isabel Carreira (chair and co-chair of EBMG ErCLG Committee )
Inscriptions ouvertes !
Announcement of the 8th ErCLG course
Basics in human genetic diagnostics
A course for Clinical Laboratory Geneticists in education
08th - 12th September 2025, Portugal
L’incertitude génétique, cette grande inconnue.
Conseil génétique devant le risque d’une maladie « grave et incurable » de transmission autosomique récessive : Jusqu’où aller (ou ne pas aller) dans l’exploration moléculaire des conjoints d’hétérozygotes ?
Ce texte correspond à une proposition faite par le Groupe Ethique de la FFGH et ne constituent pas des recommandations professionnelles de bonne pratique et ne peuvent être à leur date de publication opposables juridiquement. La FFGH propose qu’elles contribuent à la réflexion de l’Agence de la Biomédecine et de la Haute Autorité de Santé qui ont pour mission de rédiger des recommandations de bonnes pratiques ou de labelliser celles élaborées par des sociétés savantes.
