Fédération Française de Génétique Humaine

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EDITORIAL:

 Chères et chers collègues,

      Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.

Cette approche clinico-biologique de la génétique humaine et médicale est et reste indispensable ; elle cristallise l'intérêt de cette génétique, diverse et plurielle, du fœtus à l'enfant et enfin l'adulte. A ses liens originels avec des spécialités comme la pédiatrie, la biologie, la gynécologie-obstétrique, l'oncologie ou la neurologie, se sont ajouté des affinités avec toutes les disciplines médicales, comme par exemple la médecine interne, la dermatologie, l'ORL, la néphrologie, la gastro-entérologie, la radiologie, l'anesthésie...

L'approche médicale en génétique humaine inclut la dimension de conseil génétique, de diagnostic prénatal, de diagnostic préimplantatoire, et de diagnostic présymptomatique. Dans ce domaine, la création du métier de conseiller en génétique, en 2004 constitue un apport important et nécessaire à la discipline. La prise en charge de certaines maladies génétiques, comme les anomalies du développement embryonnaire, s'est organisée grâce à la labellisation des Centres de Référence Maladies Rares à partir de 2004. En effet, pratiquement toutes les maladies génétiques sont des maladies rares (prévalence < 1 /2000), et environ 85% des maladies rares sont d'origine génétique, d'où l'implication des médecins généticiens dans ce champ des maladies orphelines. Aujourd'hui, les progrès dans la compréhension de la physiopathologie de ces maladies rares permettent des applications aux maladies communes et l'essor de nouvelles voies thérapeutiques innovantes.

Le développement de la génétique médicale en France autour de différentes sociétés savantes a conduit à leur fédération et à la création dans un premier temps de la FAGHEM en 1999, puis de la FFGH en 2010. Cette coordination entre les différentes structures impliquées dans le domaine permet d'assurer une meilleure lisibilité et une représentation plus forte de la discipline. L'aboutissement de cette structure de coordination s'est concrétisé par la tenue des Assises Nationales de Génétique Humaine et Médicale tous les 2 ans depuis 2002. Cette manifestation nationale réunit tous les acteurs de la discipline et le nombre de participants est sans cesse croissant, témoin du succès qu'on lui connait maintenant, avec plus de 1400 participants lors de la réunion de 2012. Je souhaite vivement que cette réussite se poursuive avec une courbe toujours ascendante. Il est probablement temps d'aller plus loin dans le regroupement des différentes sociétés savantes et associations qui constituent la FFGH, comme cela avait été imaginé initialement, et la création de ce site internet ne sera, je l'espère, qu'une étape dans l'évolution de notre discipline.

Bien amicalement,

Didier Lacombe