Fédération Française de Génétique Humaine

Contexte

Une réflexion autour de la structuration et de la mise en œuvre du séquençage de nouvelle génération (haut débit) s’est amorcée au sein de l’ANPGM depuis 2014 et a donné lieu à la mobilisation de 5 groupes de travail sur les thématiques de bioinformatique, veille technologique, éthique, qualité et validation de méthode et mise en place des panels dans les réseaux/filières. La constitution du réseau NGS Diagnostic a fait suite à cette réflexion. Consultés en 2016, les sociétés savantes ACLF et GGC ainsi que le réseau AChro-Puce se sont joints à l’ANPGM pour constituer un réseau transversal qui a été officiellement lancé le 20/12/2017 lors de la première journée scientifique du réseau. En 2019, l'association BioInfoDiag représentant le réseau français de bioinformatique pour le diagnostic rejoint le board du réseau NGS-Diag.

Objectif du réseau NGS Diagnostic

Le réseau NGS Diagnostic a vocation à réunir l’ensemble des laboratoires français de Génétique Humaine (cytogénétique et génétique moléculaire) mettant en œuvre les approches NGS dans le cadre du diagnostic prénatal et post-natal (maladies rares, oncogénétique…).
L’objectif du réseau est de créer une cohésion entre les différents laboratoires de génétique qui eux-mêmes interagissent avec les filières de santé maladies rares ou au sein de réseaux clinico-biologiques d’oncogénétique reconnus par l’Institut National du Cancer. Le Réseau permet de mettre en place des stratégies diagnostiques cohérentes et homogènes entre les différentes filières et entre les réseaux d’oncogénétique (définition et place des panels) et ainsi d’avoir une meilleure lisibilité vis-à-vis de la communauté nationale et internationale. De plus, la complexité des tests génétiques réalisés par les nouvelles techniques de séquençage haut débit oblige à établir de nouveaux standards de qualité pour tous les laboratoires proposant ces examens. Le réseau permet de faciliter l’élaboration de recommandations et guides de bonnes pratiques nationaux dans le cadre de l’accréditation. Les actions menées depuis plusieurs années par les différentes entités fondatrices seront poursuivies, coordonnées puis amplifiées. Enfin, ce réseau NGS Diagnostic accompagnera la mise en place du plan France Médecine Génomique.

Le réseau est organisé autour d’un board :

• Charte d’adhésion des laboratoires de Génétique Humaine au « Réseau NGS-Diagnostic » (document .docx à télécharger et compléter)
  
• Les recommandations professionnelles du réseau.
• Les Journées du réseau.

Contacts :