Fédération Française de Génétique Humaine

L'ANPGM (association nationale des praticiens de génétique moléculaire) rassemble tous les spécialistes de génétique moléculaire engagés dans l'étude des maladies héréditaires. Cette association, créée en 1996 à l 'occasion de l'écriture du Livre Blanc de la génétique, regroupe aujourd'hui plus de 200 membres actifs. Elle a permis aux laboratoires français de s'organiser en réseaux fonctionnels de compétences et d'expertise autour de grandes thématiques diagnostiques pour garantir, sur le territoire français, une prise en charge optimisée des tests de génétique moléculaire en terme de couverture et de qualité de réalisation. Les laboratoires de référence ainsi identifiés ont notamment pour mission d'écrire les arbres décisionnels (ou stratégies diagnostiques) et les conditions de prescription de ces analyses coûteuses en collaboration avec les cliniciens des centres de compétence.

L'ANPGM a également pour objectif l'amélioration de la qualité des tests de génétique moléculaire réalisés en France. Elle a d'ores et déjà mis en place des plans d'action visant à promouvoir la qualité au sein des laboratoires de diagnostic en génétique moléculaire et ainsi aider ces laboratoires à obtenir l'accréditation pour 2016 (ateliers qualités et groupes de travail en partenariat avec EuroGentest, un groupe d'excellence financé par la Commission Européenne).

Les enjeux à venir seront majeurs pour les généticiens moléculaires : la révolution technologique du séquençage haut débit changera en effet radicalement le paysage diagnostique. L'ANPGM accompagne cette transition technologique en participant, dans le cadre du Plan Maladies Rares 2, aux groupes de travail ad hoc, en particulier au groupe de travail national sur le séquençage haut débit mis en place pour accompagner cette révolution technologique ; dans ce contexte, une réflexion sur la restructuration des réseaux est en cours pour accompagner ce changement technologique majeur.