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EDITORIAL:
Chères et chers collègues,
Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.
Masterclass sur la maladie de Fabry
La 4ème édition sur Masterclass de la maladie de Fabry coordonnée par Philippe Charron et le comité scientifique se tient ce vendredi 20 octobre de 14h à 18h en distantiel.
L’inscription est gratuite.
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Fausse Paternité en Génétique
A l’ère du séquençage haut débit et notamment du génome dans le cadre du PFMG, j’ai été confrontée très récemment à 2 cas de discordances mendéliennes/fausses-paternités. Je souhaitais donc savoir si vous aviez également été confrontés à ce type de situation ? Ainsi que vos réactions éventuelles. Vous trouverez, en pièce jointe, un document d’enquête à remplir me permettant de rassembler vos opinions. Cela permettra, je l’espère, que nous puissions avoir une discussion collégiale, si possible lors des Assises et que nous convenions ensemble d’une conduite à tenir dans ces cas-là. J’ai déjà, pour ma part, demandé un avis auprès du Comité éthique du CHU de Caen.
Je vous remercie du temps que vous pourrez consacrer à ma demande.
Les réponses peuvent se faire à cette adresse mail : vincent-al@chu-caen.fr
Dr VINCENT-DEVULDER Aline
PH
Génétique Médicale
FFGH - Save The Date
Paris 2024 : des Assises olympiques !
Chers collègues, chers amis,
C’est un immense plaisir que de vous convier à la 12e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale, qui se tiendra, oui, tenez-vous bien, à Paris !
Après 11 étapes formidables, toutes aussi réussies les unes que les autres, sillonnant les grandes villes universitaires du pays, enfin, le tour de France de la génétique peut passer aux Champs-Élysées. Le défi n’en est que plus grand, d’être à la hauteur de ce qui nous a été offert à Marseille, Angers, Montpellier, Lille, Strasbourg, Marseille encore, Bordeaux, Lyon, Nantes, Tours puis Rennes.
LES INSCRIPTIONS & SOUMISSIONS SONT OUVERTES !
7th Global Congress
The Emirates Neonatal and Pediatric Society is hosting the 7th Global Congress for Consensus in Pediatrics and Child Health taking place in Abu Dhabi, UAE, from 29 February - 3 March 2024.
This event will highlight the first 1000 days of life in shaping our future health.
ILAE survey on genetic testing in the epilepsies
Genetic testing in the epilepsies continues to gain importance, however access differs significantly across healthcare settings. This ILAE survey seeks to establish the state of genetic testing worldwide. We hope that this work will allow us to gain a better understanding of genetic testing practices internationally and enable us to give recommendations tailored to the socio-economic situations across different countries and regions.
Please complete this survey even if you currently do not have access to genetic testing as we would like to learn about any barriers to genetic testing worldwide. The survey is available in 5 languages.
La SFDPI rejoint la FFGH
Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive - CGMP
Mise en route dès septembre 2022 du parcours de MASTER ‘Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive’ de la Région Auvergne Rhône Alpes, unissant les 4 CHU de la Région AURA, LYON, GRENOBLE, CLERMONT-FERRAND et Saint ETIENNE.
European Reference networks - breaking news
L'ensemble des professionnels de la Fédération Française de Génétique Humaine et ses associations constitutives sont solidaires du message des réseaux Européens de maladies rares pour ne pas oublier de prendre en charge les réfugiés atteints de maladies rares présents sur le territoire Français comme partout en Europe. L'ensemble des personnels des services de Génétique au niveau des consultations et des laboratoires sont prêts à apporter leur aide.
