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| 20 Mai 2021 Craniosténoses et faciosténoses |
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EDITORIAL:
Chères et chers collègues,
Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.
Décès du Pr. Thierry Frébourg (1960-2021)
La FFGH, et le Conseil National des Universités de Génétique ont l'immense tristesse de faire part du décès brutal du Professeur Thierry Frébourg survenu le 13 mars 2021 à l’âge de soixante ans.
Avec sa disparition, la génétique médicale française perd un de ses plus brillants représentants. Médecin d'une grande humanité, il a accompli une œuvre scientifique majeure reconnue bien au-delà de nos frontières. Ses collègues et amis s’associent à la douleur de sa famille et à celle de son équipe hospitalière et de recherche du CHU de Rouen.
Syndrome X Fragile
Le Workshop international sur le Syndrome X Fragile et les maladies associées, se tiendra les 18 & 19 Mars 2021 en visio-conférence.
[ Programme, informations et inscription ]
3èmes jeudis
Depuis fin octobre 2020, retrouvez toutes les informations, programmes ... des 3èmes Jeudis directement sur le site de l'AFGC
ECA 2021
Colloque ACLF / ATC '21
Adresse de contact
Test génétique en libre service
La filière AnDDI-Rares avec la participation de DataSanté cherche à recueillir l'expérience des praticiens de génétique médicale de France sollicités par des personnes ayant fait un test génétique en libre service (direct-to-consumers).
SARS-CoV-2 recommanation prélèvements
Dans le contexte de l’épidémie de SARS-CoV-2, vous trouverez ci-joint une recommandation de l’ANPGM concernant notamment les prélèvements salivaires et buccaux.
