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EDITORIAL:
Chères et chers collègues,
Depuis le développement de la génétique dès la fin du 19° siècle et le début de ses applications au milieu du 20° siècle chez l'homme, l'évolution de notre discipline a connu d'incroyables avancées, accrues ces dernières années par les prouesses technologiques de la médecine génomique. La naissance de cette discipline, devenue incontournable de par ses applications médicales, a pourtant été difficile jusqu'à la reconnaissance d'une véritable spécialité concrétisée par l'émergence d'un DES spécifique, en 1995, sous l'impulsion de Jean-François Mattei, associant pédiatres, cytogénéticiens, et biochimistes. Le DES de Génétique Médicale, tel qu'il a été souhaité et créé, est clinico-biologique (clinique, chromosomique et moléculaire) et cette vision mixte de notre discipline correspond à une approche indispensable des retombées humaines et médicales de la génétique. En effet, les aspects et les questions éthiques, les retombées sociétales, anthropologiques et philosophiques des découvertes génétiques ont toujours questionné les généticiens français.
8eme congrès de la SFMPP
Au programme cette année :
· Les thérapies ciblées du cancer et des maladies rares
· Les recommandations de « testing » diagnostique et thérapeutique
· Les analyses pangénomiques en pratique (indications, gestion des données incidentes)
· Les thérapies par ARNm
· Génétique et origines de l’homme, Évolution et cancer
· L’ADN circulant
· L’accès aux tests et les questions économiques (échanges entre usagers et tutelles)
· Les innovations diagnostiques et thérapeutiques en médecine de précision
· Les start-up françaises
· L’intelligence artificielle et la bio-informatique appliquées à la génomique
· L’immunothérapie dans le cancer et les maladies rares
· Génomique et fertilité information sur le plan fertilité par le Pr Hamamah
· De nombreux symposiums par organe ou pathologie
· Les traditionnels « genomic-highlight from ASCO/ESMO 2022”
· L’état d’avancement du Plan France Médecine Génomique et des Plans de lutte contre le cancer
· La révision des lois de bioéthique et le statut des conseillers en génétique
· La parole donnée aux représentants des patients et le village des associations.
Election FFGH
Le 17 juin 2022 le Pr Damien Sanlaville a pris la présidence de la FFGH à la suite du Pr. Stéphane Bezieau.
Un nouveau bureau a été élu avec
• Dr. Etienne Rouleau - Secrétaire
• Pr. David Geneviève - Secrétaire adjoint
• Pr. Martine Doco-Fenzy - Trésorière
• Pr. Caroline Schluth-Bolard - Trésorière adjointe
Le nouveau président et le nouveau bureau remercient le Pr Stéphane Bezieau, l’ancien bureau (Dr Catherine Nogues, Dr Massimiliano Rossi ; Pr Dominique Bonneau, Pr Doco-Fenzy) ainsi que l’ensemble des membres du conseil d’administration pour la très grande qualité et l’importance du travail réalisé dans une période difficile du fait de la crise sanitaire. Un travail très important a été réalisé dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique sans compter les autres sujets traités par le CA.
Les assises de Rennes ont été une réussite et nous profitons de ce message pour remercier l’équipe Rennaise.
D’autres challenges nous attendent avec en premier lieu Paris 2024 qui ne sera pas qu’une année Olympique ! mais également la poursuite du travail avec l’ABM sur les décrets d’application de la loi de bioéthique et les recommandations de bonnes pratiques. Un travail vient d’être initié par la HAS sur les RIHN auquel la FFGH participera et nous avons été sollicités au niveau européen pour la mise en place de l’IVDR (réglementation sur les dispositifs médicaux in vitro).
Nous ne manquerons pas de vous tenir informé des différentes actions menées par la FFGH.
Bien cordialement,
Damien Sanlaville et le bureau de la FFGH
A vos agendas !
Après Lille en 2019, l’Association Française de Génétique Clinique, en partenariat avec la Société Francophone de NeuroGénétique a le plaisir de vous inviter les 02 et 03 février 2023, à Angers, au
33EME SEMINAIRE DE GENETIQUE CLINIQUE
Marthe Gautier
Marthe Gautier est décédée ce samedi 30 avril 2022.
Marthe Gautier, médecin Français à l'origine de la découverte du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 en 1959 est décédée à l’âge de 96 ans. Marthe Gautier était cosignataire avec Jérôme Lejeune et Raymond Turpin d’une communication à l’Académie des sciences à propos de l’observation de 47 chromosomes chez des garçons atteints (les chromosomes humains en culture de tissus, 1959),
Comme nombre de femmes dans les domaines de la science et de la médecine, son nom a longtemps été oublié. Marthe Gautier a détaillé les conditions de sa découverte en 2009 [1]. Son rôle a été pleinement reconnu à partir des années 2010 [2] et elle a été élevée au grade d’Officière de la Légion d’Honneur en 2014.
La SFDPI rejoint la FFGH
Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive - CGMP
Mise en route dès septembre 2022 du parcours de MASTER ‘Conseiller en Génétique et Médecine Prédictive’ de la Région Auvergne Rhône Alpes, unissant les 4 CHU de la Région AURA, LYON, GRENOBLE, CLERMONT-FERRAND et Saint ETIENNE.
European Reference networks - breaking news
L'ensemble des professionnels de la Fédération Française de Génétique Humaine et ses associations constitutives sont solidaires du message des réseaux Européens de maladies rares pour ne pas oublier de prendre en charge les réfugiés atteints de maladies rares présents sur le territoire Français comme partout en Europe. L'ensemble des personnels des services de Génétique au niveau des consultations et des laboratoires sont prêts à apporter leur aide.
3èmes jeudis
Depuis fin octobre 2020, retrouvez toutes les informations, programmes ... des 3èmes Jeudis directement sur le site de l'AFGC