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NGS-actu
4ème journée du réseau NGS Diag
3ème journée du réseau NGS Diag
La troisième journée du réseau NGS Diag a eu lieu le 27/11/2020 en visioconférence.
Regroupant 270 participants, cet événement a permis de partager une journée scientifique autour du génome 3D et les TAD (Topology Associated Domains).
Programme complet (pdf)
Les présentations (et les vidéos
) :
9h30-9h50 Accueil et actualités du réseau NGS-Diag (Nicolas Sévenet, Jean Muller, et Cécile Rouzier)
9h50-11h Retours de groupes de travail :
- GT COFRAC | GT Compte-rendu, Pierre Blanc (SeqOIA) | Pierre Blanc (SeqOIA) et Eulalie Lasseaux (Bordeaux)
GT Interprétation variant v2, Pascale Saugier-Véber (Rouen), Martin Krahn et Svetlana Gorokhova (Marseille)
GT ACLF : Conduite à tenir devant l’identification d’anomalies chromosomiques foetales hors
trisomies 13, 18 et 21 par l’étude de l’ADN libre circulant (ADNlc) Leila El Khattabi (Paris)
- GT COFRAC | GT Compte-rendu, Pierre Blanc (SeqOIA) | Pierre Blanc (SeqOIA) et Eulalie Lasseaux (Bordeaux)
- 11h-11h45 Exemples de rendus de résultats des plateformes, modalités d’interprétation. Damien Sanlaville (Auragen, Lyon) Alban Lermine et Pierre Blanc (SeqOIA, Paris)
11h55-12h15 Introduction de la journée, Aurélien Trimouille et Christophe Hubert (CHU de Bordeaux)
12h15-13h00 Analysis of 3D genome organization and cancer Uira Melo, Max Planck Institute for Molecular Genetics, (Berlin, Allemagne)
- 14h30-15h00 Analysis of 3D genome organization and cancer, Nicolas Servant, Institut Curie (Paris)
15h00-15h30 Cis-régulation et expression génique, Stéphanie Moisan, Laboratoire Génétique Moléculaire Histocompatibilité, UMR 1078, (Brest)
15h30-16h15 Communications sélectionnées- Conservation in silico des domaines topologiquement associés en population témoin, impact sur l’interprétation des CNV, Thomas Smol, Institut de Génétique Médicale (Lille)
Identification et caractérisation moléculaire d’une délétion non codante identifiée dans une famille avec calcifications cérébrales primaires et dévoilant un élément régulateur majeur de l’expression du gène SLC20A2, Kévin Cassinari, Inserm U1245, (Rouen)
- Conservation in silico des domaines topologiquement associés en population témoin, impact sur l’interprétation des CNV, Thomas Smol, Institut de Génétique Médicale (Lille)
- 16h15-16h45 TAD: The Actual Diasappointment, Nicolas Chatron, (Lyon)
16h45-17h15 Table ronde
1ère journée du réseau NGS Diag
La première journée du réseau NGS Diag a eu lieu le 20/12/2017 à l’institut Curie.
Regroupant 200 participants, la journée a permis de lancer officiellement le réseau et de partager une journée scientifique autour du NGS et des variations de structure de notre génome.
2ème journée du Réseau NGS
Variants de signification inconnue, quels outils pour conclure ?
La seconde journée du réseau NGS Diag a eu lieu le 16/01/2019 à l’institut Curie.
Regroupant 200 participants, la journée a permis de partager une journée scientifique autour de la problématique des variants de signification inconnue et des outils pour conclure.