Fédération Française de Génétique Humaine

3e Jeudi "Anomalies de la Segmentation vertébrale"

Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Julien Thevenon

10h00
Bases physiopathologiques des anomalies de segmentation vertébrale isolées
Julien Thevenon,
FHU-TRANSLAD, CHU de Dijon

10h30
Syndromes avec anomalies de segmentation vertébrale
Geneviève Baujat,
Centres de référence MOC, Hôpital Necker-Enfants malades et Institut Imagine

11h00
Génétique des scolioses idiopathiques
Patrick Edery,
Centre de génétique, CHU de Lyon ; INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1

11h30
Place de la chirurgie Orthopédique dans les anomalies de segmentation vertébrale
Christophe Glorion,
Service d'orthopédie infantile, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades

12h00
Place de la Neurochirurgie dans les anomalies de segmentation vertébrale
Federico di Rocco,
Service de Neurochirurgie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades

12h30 – Pause déjeuner

14h – Le syndrome du mois
Spectre clinique associé aux mutations de NGLY1, entité récente et reconnaissable
Marjolaine Willems
Centre de référence anomalies du développement, CHU de Montpellier

14h30 Observations coordonnées par Julien Thevenon