Fédération Française de Génétique Humaine

Amphithéâtre de l'institut IMAGINE (6ème étage)

Splicéosome et Malformations Craniofaciales
Jeanne Amiel et Valérie Cormier-Daire

10h00

Biologie du splicéosome
Joëlle Marie – Institut de Myologie, Inserm U974 / CNRS Umr7215, Pitié-Salpétrière

10h30
       Modèles et tests fonctionnels de la machinerie du splicéosome
       Carlo Rivolta- Département de Génétique médicale, Université de Lausanne, Suisse

11h00
       Splicéosome mineur et pathologie humaine
       Patrick Edery – Service de Génétique et Inserm U-1028, Lyon

11h20
       Syndrome de Burn-McKeown
       Dagmar Wieczorek- University Duisburg-Essen, Germany

11h40
      Syndrome Cérébro Costo Mandibulaire
      Séverine Bacrot- U1163, Institut Imagine, Paris

12h
       Autres Dysostoses Mandibulofaciales
       Jeanne Amiel – Service de Génétique et U1163, Institut Imagine, Paris

14h00 :
      Syndrome du mois : Nager
      Florence Petit – Service de Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille

14h30 : Observations à adresser à Massimiliano Rossi : massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr