Lille 2008
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Séminaire St Malo 2015
30ème SEMINAIRE DE GENETIQUE CLINIQUE ET DE CONSEIL GENETIQUE
Vidéos des conférences, accessibles uniquement aux participants au séminaire.
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Jeudi 29 janvier 2015
Coordination matin – après midi : Laurence Faivre
9h : Introduction et calendrier de travail de la filière AnDDI-Rares sur la thématique (Laurence Faivre, Dijon)
9h30 : Expérience de panels de gènes en diagnostic, expérience de l’holoprosencéphalie (Christèle Dubourg, Rennes)
9h45 : Expérience de l’exome en diagnostic
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- - Le point de vue d’un clinicien (Christel Thauvin, Dijon)
- - Le point de vue d’un biologiste (Stéphane Bézieau)
- - Le point de vue d’un industriel (Emmanuel Martin, IntegraGen)
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10h45-11h15 : PAUSE
11h15 : Bases de données, outils informatiques, vers du séquençage pan-génomique à grande échelle dans le diagnostic (Jean-Baptiste Rivière, Dijon)
12h : Vers une plateforme nationale de séquençage : mythe ou réalité ? (Hélène Dollfus, Strasbourg)
12h15 : Expérience de l’équipe de la Pitié-salpétrière : Le panel de séquençage Illumina Trusight, outil
diagnostique dans la déficience intellectuelle. (Boris Keren, Christel Depienne)
12h30-14h REPAS
APRES MIDI : FORMATION DPC
13h45 : Distribution des QCMs
14h : Le NGS en cytogénétique
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- - Whole genome et clonage des points de cassure de translocations (Damien Sanlaville, Lyon)
- - Evaluation de la détection de CNV sur données d'exome: retour d'expériences (Julien Thevenon, Dijon)
- - Diagnostic prénatal non invasif des anomalies chromosomiques hors trisomie 21 (Leila El Khattabi, Cochin)
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14h50 : Les bases de données pour le clinicien
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- - PhenomeCentral : un outil de partage de données cliniques et génétiques international en ligne
- (Julien Thevenon, Dijon)
- - Ressources Internet pour le clinicien (Alain Verloes, Paris)
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15h30 : Le projet InnoRare et les organisations internationales pour l’accès au Séquençage Haut Débit en diagnostic (Ana Rath, ORPHANET, Paris)
16h-16h30 PAUSE
16h30 : Criblages pangénomiques : des questions éthiques aux embryons de réponses (Laurent Pasquier, Rennes)
16h50 : Les attentes des patients (Ginette Volf, Viviane Viollet, Alliance Maladies Rares)
17h15 : Quand le patient devient acteur de la recherche (Jean-Louis Mandel, Strasbourg)
17h30 : Présentations Flash sur le thème (5 min chacunes)
18h : Conclusion et correction des QCMs (David Geneviève, Montpellier, pour les coordonnateurs de l’axe 1 de la filière)
Vendredi 30 janvier 2015
Interface Métaboliciens / Généticiens Cliniciens (Coordination : Sylvie Odent)
8h30 : Autisme et maladies métaboliques (Magalie Barth, Angers)
9h15 : Maladies métaboliques de l’adulte à expression psychiatrique ou neurologique (Christian Lavigne,
Angers)
9h45 : BH4 et Phénylcétonurie (François Labarthe, Tours)
10h15 : Devenir neurologique et psychiatrique des patients phénylcétonuriques adultes (François Maillot, Tours)
10h45 : PAUSE
11h15 Pathologies neuro-développementales liées à des anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs (Laurence Christa, Paris- Necker et Anne Sophie Lebre, Reims)
11h30 : Déficits intra-cérébraux en folates (Lena Damaj, Rennes)
Communications libres :
11h50 Hyperprolinémie de type 1 et délétion 22q11.21 (Brigitte Gilbert-Dussardier, Poitiers)
12h05 Anhidrose-absence de bourgeons dentaires : Premier cas français inclus dans un essai de
thérapie protéïque (Dominique Martin-Coignard, Smail Hadj-Rabia, Le Mans, Toulouse, Paris-Necker)
12h20 Fondation maladies rares : bilan & perspectives: (Nicolas Jan, délégué Fondation maladies
rares pour la région Ouest)
12h30 : REPAS
Déficience intellectuelle et cancer (Coordination: Caroline Abadie)
14h: Fréquence et répartition des cancers des personnes déficientes intellectuelles (Daniel Satgé, ONCODEFI, Montpellier)
14h30: Cancer et anomalies du développement cognitif : des voies intriquées (Thierry Frébourg, Rouen)
15h: Rasopathies et risque de cancer (Hélène Cavé, Paris, Robert Debré)
15h30: Présentation de l’étude TED, tumeurs et développement (Sabine Sarnacki, Paris Necker-Enfants Malades)
Communications libres :
16h : Déficience intellectuelle et Cancer de l'adulte : quand le NGS complexifie le conseil génétique, illustration d'un cas (Caroline Abadie, Rennes)
16h15 : Syndrome de l'X fragile, un effet protecteur vis-à-vis du cancer? (Caroline Abadie, Rennes)
16h30 : Duplication Xq25 impliquant les gène STAG2 et XIAP : un nouveau syndrome
microduplicationnel ? A propos de 11 observations issues de la Cohorte ACPA France (Magalie
Gorce, Agnès Guichet, Angers)
17h: Fin du séminaire