Fédération Française de Génétique Humaine

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Session du DESC de Cytogénétique
Mercredi 17 Décembre 2014 14:30 - 17:30

La région 22q11.2

 

14h30 – 14h35 : Introduction
François Vialard

14h35 - 14h50 : La région 22q11.2
Bérénice Hervé

14h50 – 15h10 : Quand suspecter un syndrome de Di George à l'échographie
Thibault Quibel

15h10 - 15h30 : Le syndrome de Di George en diagnostic prénatal : les données de l'étude nationale
Justine Besseau

15h30 - 15h50 : Le syndrome de Di George en pédiatrie
Jennifer Fabre-Teste

15h50 – 16h05 : Le syndrome de Di George : les données de l'étude nationale
Céline Violle Porsier

16h05 – 16h20 La délétion distale 22q11.2
Martine Doco Fenzy

16h20 – 16h40 : Vivre avec le syndrome de Di George
Françoise Neuhaus, Présidente de génération 22

16h40 – 17h00 : La duplication 22q11.2
Céline Dupont

17h00 – 17h10 : Conclusion
François Vialard

17h10 -17h30
Présentation observations
Solveig Heide "caractérisation d'un marqueur chromosomique surnuméraire en mosaïque chez une enfant avec retard de développement psychomoteur et anomalies cutanées".
Jonathan Serero

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