Fédération Française de Génétique Humaine

10 h – 10h 45 Nucléases et modifications des génomes : des Méganucléases au système CRISPR/Cas9 - Applications.
Dr Carine Giovannangeli (Museum national d'Histoire naturelle Structure et Instabilité des Génomes INSERM U 1154 - CNRS UMR 7196)

10 h 45 – 11h 15 Application de la technologie CRISPR/Cas9 pour l'interprétation des variations de structure du génome.
Dr Lila Allou (Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin)

11 h 15 – 11h 45 Approche de correction génique pour le traitement des épidermolyses bulleuses dystrophiques récessives au moyen de CRISPR/Cas9 et recombinaison homologue.
Dr Araksya Izmiryan (Genetic skin diseases: from disease mechanism to therapies, Institut Imagine, Paris)

11 h 45 – 12h 30 Genome Editing : Applications cliniques et questions éthiques.
Dr Bertrand Jordan (UMR 7268 ADES, Aix-Marseille, Université/EFS/CNRS, Espace éthique méditerranéen, hôpital d’adultes la Timone, Marseille, France).

14h syndrome du mois : Le phénotype lié aux mutations du gène EP300 - Dr Julien Van GILS.

14h30 après-midi coordonnée par Didier Lacombe, Observations NGS / Observations cliniques

Isabelle BOUALLAGA, Paris, Pitié Salpétrière
Nous présentons un frère et une soeur de parents non apparentés ayant une symptomatologie similaire (plus sévère chez la sœur), marquée par un RCIU sévère, suivi d’un retard de croissance ayant nécessité un traitement par GH, un retard de développement psychomoteur associé à des troubles du comportement (très marqués chez la sœur), une DI modérée à sévère, une dysmorphie avec ptosis asymétrique et des anomalies des pieds. Diagnostic connu.

Laurent Pasquier, Rennes