Fédération Française de Génétique Humaine

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Recommandations Professionnelles du réseau NGS-Diag

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• Recommandations disponibles

Le GT compte rendu animé par Pierre Blanc et Eulalie Lasseaux met à disposition une notice technique en vue de l’établissement d'un compte-rendu pour des analyses NGS pangénomiques. Ce document fait suite aux premières recommandations de l'ANPGM (BP-ANPGM_009). Ce document est également accompagné de 3 exemples de CR (Ex1, Ex2 et Ex3).

Homogénéisation de l’interprétation des variants de séquence générés par les analyses en NGS v1 (GT animé par Martin Krahn et Pascale Saugier Veber) et v2 + Annexe (GT animé par M. Krahn, P. Saugier Veber et Svetlana Gorokhova)

Le GT Accréditation animé par Pierre Blanc met à disposition un guide pour le dossier de validation de méthode NGS :

 

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