Fédération Française de Génétique Humaine

 Marthe Gautier est décédée ce samedi 30 avril 2022.

Marthe Gautier, médecin Français à l'origine de la découverte du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21 en 1959 est décédée à l’âge de 96 ans. Marthe Gautier était cosignataire avec Jérôme Lejeune et Raymond Turpin d’une communication à l’Académie des sciences à propos de l’observation de 47 chromosomes chez des garçons atteints (les chromosomes humains en culture de tissus, 1959),
Comme nombre de femmes dans les domaines de la science et de la médecine, son nom a longtemps été oublié. Marthe Gautier a détaillé les conditions de sa découverte en 2009 [1]. Son rôle a été pleinement reconnu à partir des années 2010 [2] et elle a été élevée au grade d’Officière de la Légion d’Honneur en 2014.

Après une brillante réussite à l’Internat des Hôpitaux de Paris (deux filles sur 80 nommés) et un séjour d’une année à Boston, Marthe Gautier devient Chef de clinique à l’hôpital Trousseau, en septembre 1956.
Sur proposition du Professeur Robert Debré, Marthe Gautier a été bénéficiaire auparavant d’une bourse pour un séjour d’une année à Harvard en cardiologie. En septembre 1955 à Boston, après un voyage en bateau de 5 jours, Marthe Gautier se voit proposer de manière complémentaire un emploi dans le laboratoire de culture cellulaire sur des fragments d’artères . À son retour en France l’année suivante, le Professeur Raymond Turpin, préoccupé de comprendre la genèse d’états malformatifs, lui confie la responsabilité de développer des cultures cellulaires. Un laboratoire artisanal prend naissance; les techniques apprises aux Etats Unis, sont mises au point en vue de permettre le dénombrement des chromosomes. Marthe Gautier constatera que dans le syndrome individualisé par Langdon Down en 1866 et communément appelé alors en France « mongolisme », les cellules des enfants ont 47 chromosomes, alors que les témoins en ont 46. Le laboratoire ne dispose pas de photo microscope; Jérôme Lejeune, jeune chercheur au CNRS et élève du Professeur Raymond Turpin, comprend l’intérêt des cultures cellulaires et de cette découverte; il se fait confier les préparations (les lames) pour en faire réaliser des photos [2]. Ces photos serviront de support dans les congrès et ses interventions médiatiques [3][4]. La première communication à l’Académie des sciences associe le nom de Marthe Gautier en deuxième position.

[1] Cinquantenaire de la trisomie 21 Retour sur une découverte, Marthe Gautier, MEDECINE/SCIENCES 2009 ; 25 : 311-6
[2] Avis du Comité d’éthique de l’Inserm relatif à la saisine d’un collectif de chercheurs concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21. 2014. ffinserm-02110704
[3 ] Lejeune J, Gauthier M, Turpin R. Les chromosomes humains en culture de tissus. CR Hebd Seances Acad Sci (Paris) 1959 ; 248 : 602-3 [Google Scholar]
[4] Lejeune J, Turpin R, Gautier M. Étude des chromosomes somatiques. Technique pour la culture de fibroblastes in vitro. Rev Fr Etudes Clin Biol 1960 ; 5 : 406-8. [Google Scholar]