Fédération Française de Génétique Humaine

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L’incertitude génétique, cette grande inconnue.

Conseil génétique devant le risque d’une maladie « grave et incurable » de transmission autosomique récessive : Jusqu’où aller (ou ne pas aller) dans l’exploration moléculaire des conjoints d’hétérozygotes ?
Ce texte correspond à une proposition faite par le Groupe Ethique de la FFGH et ne constituent pas des recommandations professionnelles de bonne pratique et ne peuvent être à leur date de publication opposables juridiquement. La FFGH propose qu’elles contribuent à la réflexion de l’Agence de la Biomédecine et de la Haute Autorité de Santé qui ont pour mission de rédiger des recommandations de bonnes pratiques ou de labelliser celles élaborées par des sociétés savantes.

Poster incertitude

Proposition protocole d’organisation conseiller en génétique

Ci-joint la « Proposition de contenu pour le protocole d’organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique » qui a été validée par le groupe de travail « Stratégie en diagnostics » de l’ABM puis par le comité médical et scientifique.
Ce protocole a été préparé en amont en lien avec des représentants de l’Association française des conseillers en génétique et l’Association francophone de génétique clinique.
Pour mémoire, la profession de conseiller en génétique, créée par la loi de bioéthique de 2004, a vu ses missions évoluer lors de la révision de la loi le 2 août 2021. Le conseiller en génétique peut prescrire certains examens de biologie médicale. Le décret n° 2022-1488 du 29 novembre 2022 « relatif aux conditions de prescription de certains examens de biologie médicale et de communication de leurs résultats par les conseillers en génétique » précise que la mise en œuvre de ces nouvelles missions est subordonnée à l'établissement d'un protocole d'organisation entre le médecin qualifié en génétique et le conseiller en génétique placé sous sa responsabilité.

Le décret ne prévoit pas d’arrêté de modèle de protocole d’organisation. Cependant, l’Association française des conseillers en génétique (AFCG) et l’Association francophone de génétique clinique (AFGC) ont saisi l’Agence de la biomédecine.
Dans ce cadre, l’Agence propose un modèle de protocole d’organisation, suivant la trame définie dans le décret, afin d’harmoniser les pratiques sur le territoire et de simplifier la rédaction de ce dernier par les équipes.

Ce protocole a été préparé en amont en lien avec des représentants de l’Association française des conseillers en génétique et l’Association francophone de génétique clinique.
Le document a suivi le parcours de validation habituel à l’Agence, par le groupe de travail « Stratégie en diagnostics » puis par le comité médical et scientifique.
Il s’agit d’un dispositif unique et l’objectif de ce travail est d’avoir une approche consensuelle sur la mise en œuvre de ces nouvelles missions.

Retour sur la 12ème édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale

La 12ème édition des Assisses de Génétique Humaine et Médicale s'est tenue du 9 au 12 Janvier 2024 à Paris. Cet événement est organisé tous les deux ans par la FFGH (Fédération Française de Génétique Humaine). La FFGH a été fondée en octobre 2010, sous la forme d'une association loi 1901.

Gaztte2024

[Article 2024-Mars, Gazette du laboratoire N°3062024-Mars, Gazette du laboratoire N°306]

European Reference networks - breaking news

L'ensemble des professionnels de la Fédération Française de Génétique Humaine et ses associations constitutives sont solidaires du message des réseaux Européens de maladies rares pour ne pas oublier de prendre en charge les réfugiés atteints de maladies rares présents sur le territoire Français comme partout en Europe. L'ensemble des personnels des services de Génétique au niveau des consultations et des laboratoires sont prêts à apporter leur aide.

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