Fédération Française de Génétique Humaine

Recommandations disponibles

Le GT compte rendu animé par Pierre Blanc et Eulalie Lasseaux met à disposition une notice technique en vue de l’établissement d'un compte-rendu pour des analyses NGS pangénomiques. Ce document fait suite aux premières recommandations de l'ANPGM (BP-ANPGM_009). Ce document est également accompagné de 3 exemples de CR (Ex1, Ex2 et Ex3).

Homogénéisation de l’interprétation des variants de séquence générés par les analyses en NGS v1 (GT animé par Martin Krahn et Pascale Saugier Veber) et v2 + Annexe (GT animé par M. Krahn, P. Saugier Veber et Svetlana Gorokhova)

Le GT Accréditation animé par Pierre Blanc met à disposition un guide pour le dossier de validation de méthode NGS :

• une notice technique
  la matrice SH-FORM 43
  un plan expérimental indicatif
• Matrice de risques du pipeline SARDINe (Exemple CHU de Rennes)
  Qualification des solutions bioinformatiques - note technique
  Pipeline bioinformatique STARK (Exemple CHU de Strasbourg)

Autres recommandations Professionnelles

• ACLF
  • GBP DPNI
  • GBP ACPA
• ANPGM
• Recommandations du GGC
• Recommandations du INCa et BioInfoDiag conception de logiciels pour le diag