Fédération Française de Génétique Humaine

Histoire de la génétique

La naissance de la génétique en France

Des précurseurs
Des pionniers
Des lieux

La Fédération française de génétique réunit les différents groupes de génétique qui se sont développés en France à partir des années 1950.

INTRODUCTION

La seconde moitié du vingtième siècle aura été marquée par l'irruption de la génétique humaine et médicale au cœur de la révolution scientifique. Celle-ci s'est rapidement imposée comme une discipline nouvelle, originale et touchant à l'essence de l'humanité de l'homme. Pourtant la génétique est aussi ancienne que le premier couple se penchant sur son enfant pour remarquer qu'il avait les yeux de sa mère et les oreilles de son père. S'agissant de ressemblance, la notion de transmission de certains caractères de génération en génération s'est vite imposée. Pendant des siècles la transmission des caractères héréditaires a été liée à la filiation par le sang et les exemples ne manquent pas dans l'histoire pour accréditer cette idée, à commencer par l'hémophilie responsable de l'extinction de la dynastie de la reine Victoria. Puis, au dix-neuvième siècle la génétique a commencé de sortir de son sommeil avec les théories de Lamarck, les observations de Darwin et les travaux de Mendel. Au début du vingtième siècle les lois de l'hérédité étaient redécouvertes par Morgan et ses études sur la fameuse Drosophila melanogaster. Tout cela ne date pas d'hier mais, tout au long du XXe siècle, l'école française de la génétique humaine a tenu les premiers rangs grâce à de brillantes personnalités.

 

La génétique humaine apparaît renouvelée, bénéficiant d'une seconde jeunesse, pour s'imposer en 1995 comme une discipline médicale à part entière en raison d'avancées déterminantes telles que la connaissance de la structure de la molécule d'ADN en 1953, du nombre de chromosomes chez l'homme en 1956, de la description des premières maladies chromosomiques après la découverte de la trisomie 21 en 1959, suivie des progrès technologiques en cytogénétique et en biologie moléculaire. C'est la période où l'on établit clairement la relation entre certains gènes identifiés et la survenue de maladies génétiques.

Mais dans le même temps, on assiste aussi à un profond changement dans les besoins en santé publique. La mortalité infantile diminue beaucoup avec les progrès dans le traitement des maladies infectieuses et les méthodes de prise en charge des nouveau-nés. On s'aperçoit que désormais la priorité devient la fréquence des malformations, handicaps congénitaux et maladies génétiques qui atteignent trois pour cent des enfants à la naissance. La prévention et la prise en charge des maladies génétiques s'imposent alors comme une préoccupation nouvelle.

D'autant qu'au même moment l'arrivée de la contraception vient répondre au souci des couples, jusque là préoccupés essentiellement de contrôler le nombre de leurs enfants. Le problème de la quantité d'enfants étant réglé, les couples y substituent spontanément une exigence de qualité. Il y a donc bien la concordance de données nouvelles correspondant à des besoins nouveaux et un changement de mentalité (conseil génétique, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire...).

 

La génétique humaine apparaît aussi comme une discipline originale. Tout d'abord elle n'a pas encore, à quelques rares exceptions près, atteint la dimension thérapeutique. On lui demande, chose étonnante, de comprendre le passé pour expliquer le présent et prévoir l'avenir. A cet égard les généticiens ressemblent un peu aux voyants des temps modernes qui auraient remplacé la boule de cristal par l'étude de la séquence des gènes.

On comprend que le généticien se voit donc souvent conduit à engager son pronostic pour des êtres qui n'existent pas encore ou sur la survenue d'une hypothétique maladie. La question qui lui est posée concerne en effet l'état de santé d'un enfant à venir ou le caractère inéluctable d'un destin annoncé. Il est intéressant à ce point de la réflexion de faire le rapprochement avec l'aventure de la médecine pastorienne commencée il y a plus d'un siècle. Après la découverte des bactéries, il a fallu des décennies pour mettre au point des vaccins et des antibiotiques. De la même façon, avec la découverte des gènes, nous ouvrons probablement un siècle de médecine génétique et il faudra sans doute des décennies pour apprendre à prévenir et guérir efficacement les maladies génétiques.

Enfin, originalité encore plus fascinante, la génétique quitte habituellement le domaine traditionnel de la médecine individuelle pour s'adresser à des couples, à des familles, voire parfois à des populations entières dans la mesure où les gènes sont partagés. Il ne s'agit plus du seul "colloque singulier" entre le médecin et un patient puisque le plus souvent c'est toute une famille qui est confrontée à la présence d'un gène délétère. La génétique pose donc comme un impératif la recherche d'un difficile équilibre entre le respect de l'intimité des personnes qui peuvent légitimement exiger la confidentialité des données les concernant et l'intérêt de la collectivité qui peut tout aussi légitimement exiger d'être protégée contre une maladie reconnue et prévisible. D'un côté le caractère sacré du secret médical et de l'autre l'impérieux devoir d'assistance à personne en danger.

 

C'est d'ailleurs en partie parce qu'elle appréhende l'homme dans sa relation sociale que la génétique touche au fondement même de l'humanité. Tout d'abord dans sa dimension historique comme l'ont démontré les dévoiements de l'histoire à des fins politiques. Pour des raisons évidentes l'association de la génétique et de la politique évoque des souvenirs insupportables, suscite une méfiance extrême et justifie des précautions infinies. On comprend les réticences des politiques à aborder de front ces problèmes d'une extrême difficulté. Génétique, eugénisme, génocide sont des mots qui ne manquent pas de poser à l'homme la question de son humanité historique puisqu'ils sont d'ailleurs à l'origine de la notion de crime contre l'humanité.

Mais la génétique touche aussi l'humanité de l'homme dans sa dimension spirituelle. La plupart des questions qu'elle soulève concernent tout à la fois la vie et la mort, c'est à dire la finitude de l'homme. Cherchant toujours à mieux savoir qui il est, d'où il vient et où il va, il y a en tout homme le secret désir d'atteindre à l'immortalité. Or, face à la mort la seule réponse que l'homme ait trouvé, c'est l'enfant. On comprend donc que les problèmes de stérilité ou de malformations constituent autant d'obstacles où la génétique, tout à la fois cause et remède, se trouve au carrefour des interrogations ultimes. Au-delà de la souffrance physique et morale, c'est la dimension métaphysique qui s'impose inévitablement.

 

C'est dans ce contexte qu'est née et s'est développé la génétique humaine et médicale. Hésitante, balbutiante, longuement portée par des éclaireurs qui font, aujourd'hui, figure de pionniers, elle semble désormais porteuse d'avenir et d'incroyables espoirs. Elle s'est forgé son identité et trace son chemin, au service des malades et de leurs familles. Après l'ère du diagnostic sans solution véritable, voilà que s'ouvrent les premières pistes thérapeutiques. Le moment est venu où les espoirs de guérison n'apparaissent plus comme une utopie. Le recours à la réflexion éthique s'impose donc plus que jamais. Il faut donc redoubler d'efforts pour répondre à l'ambition de ceux qui, avant nous, ont cru en la génétique humaine et médicale et, surtout, répondre à l'attente des malades qui espèrent tout des généticiens. C'est une belle histoire comme en témoignent les nombreux récits qui en retracent les étapes. Elle est loin d'être terminée, et nous sommes comptables de l'avenir.

Jean-François Mattei

Professeur de Pédiatrie et Génétique Médicale
Président de la Croix-Rouge Française
Membre de l'Académie Nationale de Médecine
Ancien Ministre

(01/07/2013)


CHRONOLOGIE de la construction de la Génétique en France

I) Des bacteries au code génétique...

1900 Redécouverte des lois de Mendel (Hugo De Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg)

1915 Découverte du bactériophage (Twort et d'Hérelle)

1920 Sélection naturelle dans les études de populations (L'Héritier & Teissier)

1935 un gène contrôle un produit diffusible (Ephrussi)

1942 Adaptation enzymatique chez la bactérie (Monod)

1946 Première chaire de génétique à la Sorbonne (Ephrussi)

1948 Colloque du CNRS sur les Unités biologiques douées de continuité

1949 Héritage cytoplasmique des enzymes respiratoires dans la levure (Ephrussi)

1951 Deuxième chaire de génétique à Orsay (L'Héritier)
             Ouverture du premier labo de génétique à Gif-sur-Yvette

1958 « PaJaMo » répression cytoplasmique de gène et existence de l'ARNm (Pardee, Jacob, Monod)

1959 Gènes de structure et de régulation (Jacob et Wollman)

1961 Existence de l'opéron (Jacob, Monod)

1965 Prix Nobel pour Lwoff, Jacob, et Monod

1983 Création de la sous-section Génétique en médecine au Conseil Supérieur des Universités

 

II) Des maladies héréditaires au génome humain

1858 Guillaume B A Duchenne (Boulogne sur Mer) décrit la myopathie éponyme

1896 Antoine Marfan décrit le syndrome éponyme

1903 Lucien Cuénot montre la transmission mendélienne chez un mammifère : la souris (Nancy)

1920 Robert Debré devient chef de service des enfants malades et forme une école (Paris)

1945 Georges Shapira, fonde le premier labo de biologie moléculaire (Paris)

1948 André Boivin, Roger et Colette Vendrely ont montré la constance de la quantité d'ADN nucléaire dans toutes les cellules somatiques des mammifères d'une même espèce. Ils observent que les cellules germinales n'en contiennent que la moitié.

1958 Jean Dausset découvre les antigènes HLA (Paris)

1959 Découverte de la première anomalie chromosomique humaine

Hop Trousseau Paris : J. Lejeune, M. Gautier, R. Turpin.

1960 Mécanismes génétiques régulant la croissance bactérienne (F Jacob, J Monod, IP sce Prof) Lwoff, Paris)

Premier groupe de recherche de génétique médicale en France : M Lamy, J Frézal (Hop Necker)

1971 IVème congrès international de génétique (Paris, de Grouchy)

1972 P Kourilsky réussit le clonage du premier ADN complémentaire

Premiers diagnostics prénatals en France (J Boué, Paris)

1977 Structure du gène de l'ovalbumine de poule : Breathnach R, JL. Mandel, P Chambon (Strasbourg)

1987 Human gene mapping 9 (Paris J J Frézal)

1991 Pathogénie de l'X fragile, équipe de J L Mandel (Strasbourg)

1992  Les premières cartes génétiques du génome humain sont publiées par Jean Weissenbach

1996  et Daniel Cohen dans un laboratoire du Généthon