Fédération Française de Génétique Humaine

Prix décernés aux Assises 2020

Remis par l'ensemble des représentants des Sociétés savantes :

jury

  • prix FFGH de la meilleure communication orale à Antoine De Pauw (Paris) : Tests génétiques par les sociétés «DTC» : mise en garde sur des pratiques dangereuses et rappel des fondamentaux requis avant tout test génétique «prédictif» (CS65).
    prix FFGH du meilleur poster à Myrtille Spentchian (Paris) : Risque résiduel de handicap neurologique des enfants nés avec une anomalie isolée du corps calleux après bilan étiologique exhaustif incluant un exome en trio : étude préliminaire à partir de l'évaluation de 22 nourrissons (poster 20487).

ACLF : Association des Cytogénéticiens de Langue Française

  • prix poster à Laurence Michel-Calemart (Lyon) : duplication partielle du gène DMD situation piège en prénatal (poster 20271).
    prix poster à Cindy Colson (Lille) : cohorte française de 41 patients porteurs d’une délétion 2q37 (poster 20423).

AFGC : Association Francophone de Génétique Clinique

  • prix de la meilleure communication orale à Méderic Jeanne (Tours) : Etude phénotypique du syndrome d'Aarskog lié à des mutations de FGD1, à partir d'une série de 106 patients : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge (CO11).
    prix du meilleur poster à Benjamin Dauriat (Limoges) : Syndrome progéroïde de Werner: aspects génétiques et cliniques de la cohorte française et proposition d'un protocole de suivi (poster 20503).

ANPGM : Association Nationale de Praticiens de Génétique Moléculaire

  • prix poster à Kevin Uguen (Brest) : Importance des analyses structure-fonction pour l’interprétation clinique des variants faux-sens rares et la mise en évidence de nouveaux mécanismes physiopathologiques : exemple de l’hémochromatose de type 4 (poster 20298).

BioInfoDiag : Réseau de Bioinformatique

  • prix poster à Alice Choury (Angers) : MITOMATCHER: Une base de données clinico-biologique française pour faciliter la priorisation des variants de l’ADN mitochondrial (poster 19841).
    prix poster à Charles Van Goethem (Montpellier) : Détection de l'instabilité microsatellitaire par machine learning sur des données issue de NGS (poster 20245).

CNEPGM : Collège des Praticiens et Enseignants de Génétique Médicale

  • prix poster à Maud Branchaud (Rouen) : Développement d'applications web et smartphone en oncogénétique destinées aux professionnels de santé (poster 20116).

GFCO : Groupe Francophone de Cytogénomique Oncologique

  • prix poster à Catherine Vermaut (Lille) : Optimisation du conseil génétique chez des patients suspectés de syndrome de Lynch sans mutation constitutionnelle identifiée, grâce à la recherche de mutations somatiques des gènes MMR (poster 20185).

GGC : Groupe Génétique et Cancer

  • prix poster à Mélanie Eyries (Paris) : Identification d'une insertion d'élément mobile dans le gène PALB2 à l'origine d'une prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire (poster 20246).
    prix poster à Catherine Vermaut (Lille) : Optimisation du conseil génétique chez des patients suspectés de syndrome de Lynch sans mutation constitutionnelle identifiée, grâce à la recherche de mutations somatiques des gènes MMR (poster 20185).

NGS DIAG : Réseau NGS

  • prix poster à Oriane Trouillard (ICM – Paris) : Apport de l’analyse des mutations NTN1 et RAD51 dans la compréhension de la physiopathologie des mouvements en miroir congénitaux (poster 19917)

SFGH : Société Française de Génétique Humaine

  • prix Josué Feingold du meilleur poster en génétique épidémiologique à Julie Guibon (Villejuif) : Cartographie fine des loci 2q35 et 8p12 associés à la prédisposition au cancer différencié de la thyroïde chez les Européens et Océaniens (poster 20129).

SIGF : Société des Internes en Génétique de France

  • prix poster à Paul Rollier (Rennes) : Caractérisation du contenu génique de petits chromosomes marqueurs surnuméraires par analyse chromosomique sur puce à ADN chez des patients infertiles (poster 20545)

SOFFOET : Société Française de Foetopathologie

  • prix poster à Aude Tessier (Poissy) : CRB2, une protéine de jonction serrée impliquée dans l'hydrocéphalie associée à une atrésie de l'aqueduc (poster 20279).